Une rare `` maladie du Bubble Boy '' probablement guérie grâce à une nouvelle thérapie génique

  • Cameron Merritt
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Selon une nouvelle étude, huit nourrissons atteints d'un trouble immunitaire sévère, parfois connu sous le nom de «maladie du bubble boy», semblent être guéris de la maladie grâce à une thérapie génique expérimentale..

Le trouble, officiellement appelé immunodéficience combinée sévère liée à l'X (SCID-X1), fait naître des bébés avec peu ou pas de protection immunitaire, ce qui les rend susceptibles de développer des infections potentiellement mortelles. Il est causé par une mutation génétique spécifique.

La nouvelle thérapie génique consiste à utiliser une version modifiée du VIH - le virus qui attaque généralement le système immunitaire et provoque le sida - pour délivrer une copie correcte du gène qui cause la maladie. (Dans ce cas, le virus avait été génétiquement modifié pour ne pas causer de maladie.) [11 faits surprenants sur le système immunitaire]

Tous les enfants produisent désormais les cellules immunitaires nécessaires pour repousser le barrage de germes que les humains rencontrent dans leur vie quotidienne, selon l'étude publiée mercredi 17 avril dans le New England Journal of Medicine..

«Ces patients sont des tout-petits maintenant, qui répondent aux vaccinations et ont un système immunitaire pour fabriquer toutes [les] cellules immunitaires dont ils ont besoin pour se protéger contre les infections alors qu'ils explorent le monde et vivent une vie normale», a déclaré Ewelina Mamcarz, auteur principal de l'étude. hématologue-oncologue pédiatrique du département de transplantation de moelle osseuse et de thérapie cellulaire de St.Jude à Memphis, Tennessee, a déclaré dans un communiqué.

Environ 16 mois après leur traitement, les patients se développent normalement et n'ont pas ressenti d'effets secondaires graves de la thérapie. Mais ils devront encore être surveillés pendant une période plus longue pour déterminer si le traitement est durable et ne provoque pas d'effets secondaires plus tard dans la vie, ont déclaré les chercheurs..

"Bubble boy"

SCID-X1 est causé par une mutation dans un gène appelé IL2RG, qui est essentiel pour la fonction immunitaire normale, selon les National Institutes of Health. La maladie est rare et touche probablement environ 1 nouveau-né sur 50 000 à 100 000.

La maladie peut être essentiellement guérie par une greffe de moelle osseuse d'un frère ou d'une sœur qui correspond à certaines protéines du système immunitaire. Mais moins de 20% des patients atteints de SCID-X1 disposent d'un tel donneur, ont déclaré les auteurs. Les greffes de moelle osseuse provenant de donneurs non apparentés sont généralement moins efficaces et comportent des risques plus importants.

Le nom de «maladie des bulles» vient du cas très médiatisé de David Vetter, né en 1971 avec SCID-X1, et ayant passé la majeure partie de sa vie dans une bulle en plastique en attendant une greffe de moelle osseuse, selon CBS. Il est décédé à 12 ans, après avoir reçu sa greffe.

Certaines tentatives antérieures de traitement du SCID-X1 par thérapie génique ont eu des effets secondaires graves. Par exemple, un traitement de thérapie génique au début des années 2000 a conduit plusieurs patients à développer une leucémie.

Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont d'abord collecté la moelle osseuse des patients. Ensuite, ils ont utilisé la version modifiée du VIH pour insérer une copie de travail du gène IL2RG dans les cellules de la moelle osseuse. Ces cellules ont ensuite été réinjectées dans les patients. Avant cette perfusion, les patients ont reçu une faible dose d'un médicament de chimiothérapie pour aider à faire de la place dans leur moelle pour que les nouvelles cellules se développent..

L'une des préoccupations de la thérapie génique est qu'après avoir inséré un gène dans l'ADN des personnes, les gènes qui se trouvent à côté du site d'insertion peuvent devenir cancéreux, comme cela s'est produit dans des cas antérieurs où des personnes ont développé une leucémie. Mais le nouveau traitement a permis d'éviter que cela se produise en incluant des gènes «isolants» qui bloquent essentiellement l'activation des gènes adjacents pour les empêcher de devenir cancéreux.

Les chercheurs affirment que leur technique pourrait servir de modèle pour le développement de thérapies géniques pour d'autres troubles sanguins, tels que la drépanocytose..

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Publié à l'origine le .




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